voorlichtingsgesprek met aanstaande ouders

Komen nevenbevindingen vaak voor?

Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

Wat zijn nevenbevindingen?

De NIPT onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen. Nevenbevindingen zijn dus alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom).

U kunt ervoor kiezen om ook te willen weten of er nevenbevindingen zijn. Het laboratorium onderzoekt dan alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen, op grote afwijkingen. De NIPT vindt alleen grote chromosoomafwijkingen zoals:

  • er zijn teveel chromosomen (trisomieën)
  • er ontbreekt een groot deel van een chromosoom (‘een gat in een chromosoom’ ofwel een deletie)
  • een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom (duplicatie).

In Nederland doen we dus geen gericht onderzoek naar specifieke aandoeningen, maar onderzoeken we alle chromosomen op grote afwijkingen. De NIPT vindt geen kleine chromosoomafwijkingen.

Zijn kleine chromosoomafwijkingen minder erg?

Nee, de ernst hangt niet alleen van de grootte af. Kleine chromosoomafwijkingen kunnen ernstiger gevolgen hebben voor het kind dan grote chromosoomafwijkingen.

Welke nevenbevindingen zijn er?

Er zijn veel verschillende en op zich zeldzame chromosoomafwijkingen. Omdat het er zo veel zijn, is het niet mogelijk om een lijstje te geven van chromosoomafwijkingen die kunnen worden gevonden.

Als de NIPT een aanwijzing vindt voor een nevenbevinding, kan vervolgonderzoek meer duidelijkheid geven over de chromosoomafwijking (nevenbevinding). Dit vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Na vervolgonderzoek is een indeling in de volgende drie groepen nevenbevindingen mogelijk.

  • Groep 1: chromosoomafwijkingen bij het kind die anders zijn dan down-, edwards- of patausyndroom

Dit zijn meestal ernstige afwijkingen, waardoor het kind een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking heeft. Om zeker te weten of het kind de afwijking ook echt heeft, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.

  • Groep 2: chromosoomafwijkingen zitten alleen in de moederkoek

Dit zijn afwijkingen die alleen in de placenta (moederkoek) zitten en niet in het kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.

Als de afwijking alleen in de placenta zit, is het kind zelf meestal gezond. Maar het kind kan wel groeiproblemen krijgen, omdat de placenta niet goed werkt. Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap.

  • Groep 3: chromosoomafwijkingen alleen bij de zwangere zelf

Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van. Zij kunnen deze chromosoomafwijking doorgeven aan hun kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig. Heel zelden wijst de uitslag van de NIPT erop dat de vrouw kanker heeft.

Vindt de NIPT alle chromosoomafwijkingen?

De NIPT is bedoeld om te onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT is niet bedoeld om aanwijzingen voor andere chromosoomafwijkingen (nevenbevindingen) te vinden. De NIPT mist daardoor chromosoomafwijkingen.

In de uitslagbrief staat: “Er zijn geen nevenbevindingen te melden”. Wat betekent dat?

Als u heeft gekozen voor ‘NIPT met nevenbevindingen’ dan kijkt het laboratorium eerst naar aanwijzingen voor down-, edwards- en patausyndroom. Hiervoor worden de chromosomen 21, 18 en 13 onderzocht. Daarnaast wordt ook naar de andere chromosomen gekeken, behalve de geslachtschromosomen. Als er geen nevenbevindingen zijn te melden dan zijn er geen aanwijzingen gevonden voor afwijkingen in die andere chromosomen (nevenbevindingen). Maar omdat de NIPT niet alle mogelijke chromosoomafwijkingen vindt, is er nog steeds een kleine kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft.

Er is een nevenbevinding gevonden. Wat nu?

U wordt gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis. U krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor uw kind of uzelf betekent. U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn voor vervolgonderzoek.

Het kan ook zijn dat u de uitslag krijgt van uw gynaecoloog of verloskundige. Deze brengt u dan zo snel mogelijk in contact met een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis. Daar krijgt u uitleg over de betekenis van de nevenbevinding en vervolgonderzoek.

Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen over de aanwezigheid van een mogelijke aandoening. Meestal is dit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Hoe lang duurt het  vervolgonderzoek na een nevenbevinding?

Het kan soms lang duren voor er zekerheid is of uw kind een aandoening heeft en wat de aandoening voor gevolgen heeft voor uw kind. Vaak duurt het een paar weken voor u vervolgonderzoek kunt krijgen. Als er een vruchtwaterpunctie nodig is, kan dat pas als u bijna 16 weken zwanger bent. Ook kan het een tijd duren voor de uitslag er is. Soms wordt het pas na de geboorte van uw kind duidelijk wat de gevolgen zijn van de aandoening. Hierdoor kunt u lang in onzekerheid zitten.

Waarom moet ik kiezen of ik nevenbevindingen wil weten?

Met de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden dan down-, edwards- en patausyndroom. U kiest zelf of u nevenbevindingen wel of niet wilt weten. Wilt u alleen een uitslag over de chromosomen 13, 18 en 21? Dan zal het laboratorium de andere chromosomen niet onderzoeken.

Ik wil geen nevenbevindingen horen bij de NIPT . Krijg ik die dan ook nooit te horen?

Als u kiest voor NIPT zonder nevenbevindingen dan onderzoekt het laboratorium alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere chromosoomafwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze drie chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

<Terug naar: Wat u moet weten over de NIPT
<Terug naar: Stap 4: Hoe gaat de screening op down-, edwards- en patausyndroom?