voorlichtingsgesprek met aanstaande ouders

Komen nevenbevindingen vaak voor?

Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

Wat zijn nevenbevindingen?

Nevenbevindingen zijn alle chromosoomafwijkingen, anders dan trisomie 21 (down), trisomie 18 (edwards) of trisomie 13 (patausyndroom). Als u ervoor kiest om ook nevenbevindingen te willen weten, onderzoekt het laboratorium alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen, op grote afwijkingen. Bij grote chromosoomafwijkingen kan het gaan om de volgende afwijkingen:

  • Er is een extra chromosoom: trisomieën anders dan down-, edwards- en patausyndroom.
  • Er is een stuk chromosoom teveel en een stuk van een ander chromosoom te weinig: grote ongebalanceerde translocaties.
  • Er ontbreekt een deel van een chromosoom: grote deleties.
  • Er is een verdubbeling van een deel van een chromosoom: duplicaties.

Deze grote chromosoomafwijkingen leiden vaak tot een ernstig ziektebeeld bij het ongeboren kind.

In Nederland doen we dus geen gericht onderzoek naar specifieke aandoeningen, maar onderzoeken we alle chromosomen op grote afwijkingen. Relatief kleine chromosoomafwijkingen worden niet gezien. Het is daarom ook niet mogelijk om een lijstje te geven van aandoeningen.

Welke nevenbevindingen zijn er?

De NIPT kan aanwijzingen geven voor drie groepen nevenbevindingen. Om zeker te weten om welke aandoening het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Bij ongeveer de helft van alle nevenbevindingen zal na vervolgonderzoek blijken dat het gaat om een afwijking in groep 1, bij de andere helft om een afwijking uit groep 2. Afwijkingen uit groep 3 zijn zeer zeldzaam.

  • Groep 1: chromosoomafwijkingen bij het kind die anders zijn dan down-, edwards- of patausyndroom

Dit zijn meestal ernstige afwijkingen, waardoor het kind een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijking heeft. Om zeker te weten of het kind de afwijking ook echt heeft, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.

  • Groep 2: chromosoomafwijkingen in de moederkoek

Dit zijn afwijkingen die alleen in de placenta (moederkoek) zitten en niet in het kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig.

Als de afwijking alleen in de placenta zit, is het kind zelf meestal gezond. Maar het kind kan wel groeiproblemen krijgen, omdat de placenta niet gezond is. Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap.

  • Groep 3: afwijkingen bij de zwangere zelf

Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van. Zij kunnen deze chromosoomafwijking doorgeven aan hun kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit, is een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nodig. Heel zelden wijst de uitslag van de NIPT erop dat de vrouw kanker heeft.

Er is een nevenbevinding gevonden. Wat nu?

U wordt gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. U krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor uw kind of uzelf betekent. U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn.

Het kan ook zijn dat u de uitslag krijgt van uw gynaecoloog of verloskundige. Deze zal u dan doorverwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.

Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid over de aandoening te krijgen.

Moet ik kiezen of ik nevenbevindingen wil weten?

Zoals gezegd kunt u alleen kiezen voor de NIPT als u meedoet aan een wetenschappelijke studie. Met de NIPT kunnen ook andere afwijkingen worden gevonden dan down-, edwards- en patausyndroom. U kiest zelf of u nevenbevindingen wel of niet wilt weten. Wilt u alleen een uitslag over de chromosomen 13, 18 en 21? Dan zal het laboratorium de andere chromosomen niet onderzoeken.

Ik wil geen nevenbevindingen horen bij de NIPT. Krijg ik die dan ook nooit te horen?

Het laboratorium onderzoekt dan alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere afwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

<Terug naar: Wat u moet weten over de NIPT
<Terug naar: Stap 4: Hoe gaat de screening op down-, edwards- en patausyndroom?