voorlichtingsgesprek met aanstaande ouders

Informatie over:

<Terug naar stap 4. Hoe gaat de screening op down-, edwards- en patausyndroom?


Wat is de NIPT?

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit uw arm. U loopt geen risico op een miskraam.

De NIPT onderzoekt DNA

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. 

Naar boven

Wanneer gebeurt het onderzoek?

U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. U krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen.

Naar boven

De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet: nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. 

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. 

U moet zelf beslissen of u ook nevenbevindingen wilt weten

Als u voor de NIPT kiest, moet u zelf beslissen of u eventuele nevenbevindingen wilt weten. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

  1. U wilt uw kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
    Of
  2. U wilt uw kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én u wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Naar boven

Kan iedereen kiezen voor de NIPT?

Nee, niet alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT. Uw verloskundig zorgverlener zal nagaan of er bij u medische redenen zijn waardoor u niet kunt kiezen voor de NIPT. De NIPT geeft dan geen betrouwbare uitslag. Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling kunnen ook niet altijd kiezen voor de NIPT.

Uw verloskundig zorgverlener zal hier meer over vertellen als dit voor u geldt. Meer informatie vindt u ook op www.meerovernipt.nl.

Naar boven

Als u kiest voor de NIPT doet u mee met een studie

U kunt alleen kiezen voor de NIPT als u meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als u kiest voor de NIPT, geeft u toestemming dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. 

 

Als u kiest voor de NIPT moet u een toestemmingsformulier ondertekenen

U doet mee aan een studie als u kiest voor de NIPT. U moet toestemming geven dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. Ook de verloskundige of gynaecoloog tekent dit formulier. U krijgt een leeg formulier mee naar huis, zodat u weet waar u voor heeft getekend.

Naar boven

U krijgt de uitslag van de NIPT uw verloskundige of gynaecoloog.

Soms is het anders geregeld. Uw verloskundige of gynaecoloog kan u hier meer over vertellen.

Heeft u gekozen om bij de NIPT ook eventuele andere chromosoomafwijkingen (nevenbevindingen) te horen en heeft het laboratorium deze gevonden? U wordt dan gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. Soms krijgt u deze uitslag van uw verloskundige of gynaecoloog.

Welke uitslagen kunt u krijgen?

“U bent waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.”

De uitslag is niet-afwijkend. Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u toch een kind krijgt met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U krijgt geen vervolgonderzoek.

“U bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom.” 

De uitslag is afwijkend. Hoe zeker is de uitslag?

  • Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
  • Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
  • Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als u zekerheid wilt krijgen, kunt u een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen. 

Denkt u er over om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

“Er is een nevenbevinding gevonden.”

Heeft u gekozen om bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen en heeft het laboratorium een nevenbevinding gevonden? U wordt gebeld door een deskundige van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. U krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit mogelijk voor uw kind of uzelf betekent. U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. 

Het kan ook zijn dat u de uitslag krijgt van uw gynaecoloog of verloskundige. Deze zal u dan doorverwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek of een polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis.

Als u dat wilt, kunt u vervolgonderzoek krijgen om duidelijkheid te krijgen. 

“Er is geen nevenbevinding gevonden.”

Als er in de uitslag niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevinding is gevonden.

 

U heeft gekozen voor nevenbevindingen, maar de uitslagbrief zegt hier niets over. Hoe zit dat?

Alleen als er aanwijzingen voor nevenbevindingen zijn gevonden, geeft het laboratorium deze door. Als er in de uitslag dus niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er ook geen nevenbevinding is gevonden. Het laboratorium vermeldt dit niet expliciet in de  uitslagbrief omdat het onderzoeken van nevenbevindingen niet het eerste doel is van de NIPT.

Naar boven

Geeft de NIPT zekerheid?

Is de uitslag van de NIPT afwijkend? Er is dan vervolgonderzoek nodig als u zekerheid wilt krijgen.

Is de uitslag ‘niet-afwijkend’? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U hoeft dus geen vervolgonderzoek. 

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

Naar boven

De uitslag van de NIPT klopt niet altijd

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen down-, edwards- of patausyndroom  heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1.000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Naar boven

Soms mislukt de NIPT

Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan verschillende redenen hebben. Bij vrouwen met ernstig overgewicht mislukt de test iets vaker. Of er kan bijvoorbeeld te weinig DNA van de placenta (moederkoek) in het bloed van de moeder zitten. Als de NIPT mislukt, kunt u de test nog een keer laten doen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de test dan alsnog. U kunt ook kiezen voor de combinatietest, of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Wat het beste is, hangt af van uw persoonlijke situatie en hoe lang u zwanger bent.

Naar boven

Waar kunt u bloed laten prikken?

Uw gynaecoloog of verloskundige zal u vertellen waar u bloed voor de NIPT kunt laten prikken. Dat kan niet bij alle prikposten (bloedafnamelocaties) in Nederland. Een overzicht vindt u ook op www.meerovernipt.nl.

Naar boven

U moet eerst betalen

Voor u bloed kunt laten prikken moet u betalen voor de NIPT. Het bewijs dat u heeft betaald, moet u bij de prikpost (bloedafnamelocatie) laten zien. U kan dit bewijs uitprinten of laten zien op uw smartphone of tablet. Meer informatie over hoe u dat doet, vindt u op: www.niptbetalen.nl.

Naar boven

Meer informatie

Naar boven

<Terug naar stap 4. Hoe gaat de screening op down-, edwards- en patausyndroom?